Down-Syndrom: Was es bedeutet, Trisomie 21 zu haben
- Veröffentlicht: 21.03.2023
- 14:00 Uhr
- Galileo
Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreimal vor. Dadurch sind sie geistig mehr oder weniger beeinträchtigt und haben gesundheitliche Probleme. Wie Trisomie 21 entsteht und sich zeigt, erfährst du hier. Im Video: Fragen an eine Betroffene.
Down-Syndrom: Das Wichtigste zum Thema
Menschen mit Down-Syndrom besitzen in allen oder einem Teil ihrer Körperzellen 47 Chromosomen-Paare und nicht 46. Das Chromosom 21 kommt bei dieser Gen-Mutation dreimal anstatt zweimal vor. Deshalb spricht man auch von Trisomie 21.
Ungefähr jedes 650te Baby kommt mit Down-Syndrom zur Welt. Über 50.000 Betroffene leben in Deutschland. Aufgrund der guten medizinischen Behandlung liegt die durchschnittliche Lebenserwartung mit Down-Syndrom heute bei 60 Jahren. Noch vor 100 Jahren starben die meisten im Kindesalter.
Das überzählige Chromosom beziehungsweise die darauf liegenden Gene beeinflussen die körperliche und geistige Entwicklung. Dabei kann der Grad der Behinderungen der Betroffenen sehr unterschiedlich sein. Welche äußerlichen Merkmale und gesundheitlichen Probleme typisch sind, erfährst du unten.
Heilbar ist das Down-Syndrom nicht. Eine möglichst frühe, individuelle, konsequente Förderung und medizinische Betreuung ist für eine gute Entwicklung enorm entscheidend. Dazu zählen etwa Sprach-, Physio- und Ergotherapie sowie Operationen bei Organ- und Skelett-Fehlbildungen. Einige Betroffene können später als Erwachsene sogar allein wohnen, andere sind lebenslang auf eine intensive Betreuung angewiesen.
Menschen mit Down-Syndrom sind meist lieb, freundlich, einfühlsam, geduldig, zärtlich und gut gelaunt. Ferner haben viele eine musikalische Begabung, ein gutes Rhythmus-Gefühl oder andere besondere Fähigkeiten.
Geistige Behinderung bei Down-Syndrom
Die Trisomie 21 ist die häufigste Ursache für eine angeborene geistige Behinderung, wobei die intellektuellen Fähigkeiten bei dem einen mehr und bei dem anderen weniger eingeschränkt sind. Manche Menschen mit Down-Syndrom sind beinah so intelligent wie der Durchschnitt, andere sind dagegen schwer geistig behindert. Letzteres ist selten der Fall.
Bis Menschen mit Down-Syndrom etwas verstehen, begreifen und lernen, dauert es oft länger. Auch vergessen sie Dinge leichter. Es braucht Zeit und viel Einfühlungsvermögen der Eltern, Therapeut:innen, Erzieher:innen, Lehrer:innen und Freunde. Ein spielerischer Angang hilft, Druck und Überforderung führen dagegen nicht zum Ziel.
Für viele Kinder mit Trisomie 21 sind integrative Kindergärten oder Integrations-Klassen mit einer Mischung aus gesunden Kindern und welchen mit körperlichen und/oder geistigen Einschränkungen und speziell geschultem Personal eine gute Lösung.
Übrigens: Auch die motorische Entwicklung ist bei Down-Syndrom-Kindern verzögert - das heißt sie Krabbeln und Laufen später als andere Kinder.
Typische Merkmale eines Menschen mit Down-Syndrom
📏 Kleinwuchs; langsames Wachstum
🧑 rundes, flaches Gesicht; kurzer Hals; Hautfalten im Nacken; kurzer Kopf; flacher Hinterkopf
👁 schräg stehende Augen mit Falte im inneren Augenwinkel; großer Augen-Abstand
👃 flache, breite Nase; kleine, runde Ohren, die tief sitzen
👄 offener Mund; viel Speichel; große, gefurchte Zunge; Zähne nicht normal entwickelt
🖐 kurze, breite Hände; Quer-Furche auf Handinnenfläche (Vierfinger-Furche), großer Abstand zwischen erstem und zweitem Zeh (Sandalen-Lücke)
👉 Gut zu wissen: Früher wurden Menschen mit Down-Syndrom oft als "mongoloid" bezeichnet oder sprach von "Mongolismus". Der Grund war eine Assoziation mit den Mongolen, schräg gestellte Augen und eine flache Nasenwurzel haben. Aus ethischen Gründen werden diese Bezeichnungen heute nicht mehr benutzt.
Fruchtbarkeit bei Trisomie 21
Mögliche gesundheitliche Probleme infolge des Down-Syndroms
🧡 die Hälfte der Betroffenen hat einen Herz-Fehler; Fehl-Bildungen im Magen und Darm
🦻 Hör- und Sehstörungen - betroffene Kinder lernen oft erst spät Sprechen und sind teils auch schwer zu verstehen
🤧 erhöhte Infekt-Anfälligkeit aufgrund eines schlecht entwickelten Immunsystems (besonders anfällig sind sie für Atemwegs-Infekte wie Bronchitis und Lungen-Entzündung)
😴 Atem-Probleme beim Schlafen - oft sind sie deswegen am Tag müde
🦶 orthopädische Probleme etwa an den Füßen, Hüften, Knien oder Schultern
🏥 erhöhtes Risiko für Leukämie (Blutkrebs), Epilepsie, Autoimmun-Erkrankungen wie Typ-1-Diabetes oder Zöliakie
🧠 erhöhtes Risiko für Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus oder ADHS und für psychische Krankheiten wie Angst-Störungen und Depressionen
👨🦳 Erwachsene mit Down-Syndrom altern schneller - sowohl geistig als auch körperlich
Ursache Down-Syndrom: Wie Trisomie 21 entsteht
Normalerweise befinden sich 23 Chromosomen in einer Eizelle oder in einem Spermium. Wenn Eizelle und Spermium dann verschmelzen, bildet sich der normale doppelte Chromosomensatz mit 46.
Ursache für das Down-Syndrom ist ein Fehler bei der Eizellen- beziehungsweise Spermien-Produktion. Bei der Aufteilung der 46 Chromosomen auf die Keimzellen landen beide Kopien des Chromosoms 21 in ein und derselben neuen Keimzelle. Verschmilzt diese bei der Befruchtung mit einer anderen "normalen" Keimzelle, hat das Baby Trisomie 21.
95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom haben eine freie Trisomie. In all ihren Körperzellen befinden sich drei Exemplare des Chromosoms 21. Ursache für diese Form der Trisomie ist eine Eizelle mit zwei Chromosomen 21.
Überdies gibt es noch die Mosaik-Trisomie 21. Hier befinden sich in einigen Körperzellen zwei und in anderen drei Chromosomen 21. Wie stark das Down-Syndrom bei Betroffen ausgeprägt ist, hängt von der Anzahl ihrer Zellen mit drei Exemplaren des Chromosoms 21 ab.
Bei der Translokations-Trisomie 21 befinden sich auch in allen Körperzellen drei Exemplare des Chromosoms 21. Das Besondere: Ein Chromosom 21 ist an ein anderes Chromosom angeheftet.
Haupt-Risikofaktor für Trisomie 21 ist das Alter der Mutter
🤰 Bei jeder Schwangerschaft kann theoretisch ein Baby mit Down-Syndrom entstehen. Es gibt jedoch Faktoren, die das Risiko erhöhen:
🤱 Je älter die Mutter ist, desto höher das Risiko, da die Eizell-Teilung anfälliger für Störungen wird. Eines von 260 Kindern von Frauen zwischen 35 und 39 Jahren hat Trisomie 21. Bei 40- bis 45-Jährigen ist es eines von 50.
🍷 Überdies könnten weitere Faktoren wie Alkohol-Missbrauch, starkes Rauchen, Strahlung oder bestimmte Gen-Varianten das Risiko erhöhen. Endgültig bestätigt ist das aber nicht.
Diagnostik: Hat das ungeborene Baby das Down-Syndrom?
Schon vor der Geburt kann man feststellen, ob das ungeborene Kind Down-Syndrom hat. Im Ultraschall kann die Ärztin oder der Arzt etwa eine verdickte Nackenfalte sowie innere und äußere Fehl-Bildungen erkennen. Zusätzlich helfen eine Blut-Untersuchung sowie die Analyse von Risiken wie das Alter der Mutter oder familiäre Vorbelastungen dabei abzuschätzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das Baby Trisomie 21 hat.
Allerdings kann ein Down-Syndrom nur durch die Analyse der Chromosomen des Kindes sicher ausgeschlossen werden. Dazu gibt es drei Methoden:
- Chorionzotten-Biopsie: Gewebeprobe aus den Chorionzotten des Mutterkuchens. Die Chorionzotten besitzen das gleiche Erb-Material wie das Baby.
- Amniozentese/Fruchtwasser-Untersuchung: Hierzu entnimmt die Ärztin oder der Arzt mit einer Nadel über den Bauch der Mutter Fruchtwasser. Im Fruchtwasser befinden sich einige Zellen des Babys.
- Fetal-Blut-Entnahme: Mithilfe einer Nabelschnur-Punktion gewinnt die Ärztin oder der Arzt Blut des Babys.
Da alle drei Methoden mit einem gewissen Fehlgeburts-Risiko verbunden sind, werden sie nicht pauschal eingesetzt, sondern nur, wenn etwa der Ultraschall-Befund unklar ist. Ferner können alle Frauen ab 35 Jahren eine Fruchtwasser-Untersuchung durchführen lassen.
Seit wenigen Jahren gibt es Blut-Tests, die ein Down-Syndrom mit hoher Wahrscheinlichkeit nachweisen können. Im Blut der Mutter befinden sich nämlich auch winzige Mengen der DNA des Babys, die sich mit speziellen Geräten herausfiltern und analysieren lassen. Diese Tests werden jedoch meist nicht von der Krankenkasse bezahlt.
Häufige Fragen zum Down-Syndrom
Wer das Down-Syndrom hat besitzt das Chromosom 21 aufgrund einer Gen-Mutation drei Mal anstatt zwei Mal. Deswegen wird die Krankheit auch Trisomie 21 genannt.
Menschen mit Down-Syndrom haben andere Gesichtszüge, sind meist kleiner und entwickeln sich oft sowohl körperlich als auch geistig langsamer. Hinzu kommen manchmal andere gesundheitliche Probleme wie Herz-Fehler und Epilepsie.
Menschen mit Down-Syndrom haben heutzutage eine durchschnittliche Lebenserwartung von 60 Jahren.
Down-Sydrom ist in der Regel nicht erblich bedingt, sondern entsteht durch einen Fehler bei der Teilung der Chromosomen. Allerdings können Eltern mit Down-Syndrom die Trisomie an ihre Kinder weitergeben.